www.1doktor.com

Akciğerlerdeki hava keseciklerinin aşırı derecede gerilip genişlemeleri. Böyle gerilen keseciklerin arasındaki bölmeler kopar ve birkaç kesenin bir araya gelmesi sonucu büyük hava keseleri oluşur. Ancak bu büyük hava keselerinin iç yüzeylerinin kapladığı alan, bunları oluşturan küçük hava keselerinin toplam iç yüzeylerinden daha küçüktür. Kandaki karbon dioksidin solunum havasına, solunum havasındaki oksijenin de kana geçtiği alan burası olduğundan, yüzey küçülmesi zamanla vücudun yetersiz bir şekilde oksijenlenmesi sonucunu doğurur; güç soluma (dispne) ve kandaki oksijen yetersizliği sonucu rengin koyulaşması (siyanoz) görülür.

Amfizemin sözcük anlamı, havanın, vücudun normal olarak hava içermeyen bir yerinde bulunmasıdır. Amfizem sözcüğü bu anlamda da kullanılır. Göğüs boşluğunda yapılan ameliyatlarda bu boşlukta bulunan dokuların arasına hava kaçması ve doku aralıklarından yararlanarak boyuna kadar yükselmesine cerrahi amfizem denilir. Gazlı kangrende de, dokularda toplanan gazlar amfizem olarak adlandırılır.

Fakat tıpta amfizem sözcüğü, en çok akciğer amfizemini belirtmek için kullanılır. Akciğer amfizemi erkeklerde kadınlardan daha fazla görülür. Başlangıcına yol açan hastalık genellikle bir bronşittir. Solunum borularının yangısı olan bronşitte, solunum borucuklarında biriken mukus salgı bu boruların bazısını tıkar. Tıkanan yerin berisindeki hava artık geriye itilemez. Ama, soluk verirken yetersiz olan ve mukus tıkacı yerinden oynatamayan solunum hareketleri, soluk alırken havanın bu tıkacı kenara itip, aradan bu boruya geçmesini sağlayabilecek kadar basınç yaratabilir. Böylece bu borucuğun sonundaki kese gittikçe hava ile dolar ve sonuçta bu kese ile öbür keseler arasındaki bölmeler yırtılır. Sürekli sigara içmek ve havadaki kirli dumanlar, solunum borularındaki yangıyı çoğaltırlar ve amfizemin oluşumuna katkıda bulunurlar. Antibiyotiklerin geliştirilmesi, amfizemin önlenmesini sağlayamamıştır.

Astımlı hastalarda büzülerek (spazm) daralan solunum boruları da, havanın akciğer keseciklerinden boşalmasını güçleştirerek amfizem olasılığını çoğaltır. Nefesli çalgı çalanlarda, cam üfüren işçilerde ve haltercilerde, zorlu soluk alıp verme nedeniyle amfizem oranının yüksek olduğu ileri sürülürse de, henüz bu görüşü yeterince doğrulayacak çalışmalar yapılmamıştır.

Akciğer dokusunu yer yer yıkarak boşaltan birçok hastalık da amfizeme yol açar. Akciğer veremi ya da kanser gibi nedenlerle akciğerde bir alan boşalınca o bölgede amfizem meydana gelir. Akciğerin bir bölümünün ameliyatla alınması da aynı sonuca yol açabilir.

Akciğerler böyle gereğinden fazla şişkin bir durum alınca, her soluk verme sonunda tam anlamıyla boşalamazlar; hastanın göğsü bir fıçıyı andırır. Akciğerlerin artmış olan hacmi, diyaframı karın boşluğuna doğru iter ve röntgen incelemeleri diyafram hareketlerinin azaldığını gösterir.

Amfizem, solunumdan başka dolaşımı da güçleştirir. Akciğerlerdeki hava keseleri arasındaki bölmelerde kan damarcıkları da vardır. Bu nedenle, keselerin arasındaki bölmeler parçalanınca, akciğerdeki damarlar da yıkılmış ve akciğerlerden kan geçiren damarların sayısı azalmış olur. Böylece, belirli bir kan hacminin daha az sayıda yani daha fazla dirençli bir boru sisteminden geçirilmesi zorunluluğu doğar. Bunu sağlayabilmek için kalbin daha fazla güç harcaması, özellikle akciğerlere kanı iten sağ karıncık kasının fazla çalışması gerekir. Bu alandaki kalp kası kalınlaşır ve bir süre sonra bu fazla çalışma ve kalınlaşma yetersiz kalınca kalp yetmezliği belirir. Tıp dilinde bu şekilde oluşmuş yetmezlik «akciğer kalbi» (çor pulmonale) olarak adlandırılır.

Kalp yetmezliği meydana gelince, artık kalp yeterli hacimde kanı akciğerlerden geçiremez ve sonuçta zaten yetersiz olan oksijenlerime daha da yetersiz bir duruma gelir. Kalp yetmezliği sonucu vücudun birçok boşluğunda aşırı miktarda sıvı birikmeğe başlar.

Amfizem, akciğer dokularını düzeltilemeyecek bir biçimde bozduğundan tam anlamıyla bir düzelme beklenemez. Ancak, hastaya sigara içmek, aşırı yorgunluk, dumanlı havaları solumak gibi durumu ağırlaştıran işlemlerden Kaçınması salık verilir. Solunan havanın oksijen oranını normaldeki yüzde yirmiden yüzde yüze çıkarmak, nöbetlerde çok yarar sağlar. Astımlılara solunum borularındaki büzülmeyi çözücü ilaçlar verilir, kalp yetmezliği olanlara kalbi destekleyecek, kasını güçlendirecek ve vücut boşluklarında birikmiş olan suları böbreklerin aracılığıyla vücuttan atacak ilaçlar da verilir.

Vücudun çeşitli yerlerinde, özellikle karaciğer, dalak, böbrekler ve böbrek üstü bezlerinde balmumunu andıran, protein yapılı bir maddenin biriktiği bir hastalık. Gerçek nedeni kesinlikle bilinmemektedir. Ancak cüzzam, osteomiyelit adı verilen kemik yangılanmaları, frengi ve uzun süren romatizma kökenli eklem yangısının bir yan belirtisi olarak ortaya çıkar.

Bu hastalığın etkilediği organlarda önemli değişmeler göze çarpar. Boyutları büyür, içlerinde amiloid madde biriktikçe ağırlaşırlar. Hastalığın yol açtığı belirtiler, yaygınlığına ve yerleşmiş olduğu alanlara göre değişir, örneğin bağırsaklara yerleşmişse sürekli ishal, böbreklere yerleşmişse idrarda albümin belirmesi görülür.

Bu amiloid maddenin dokulardan giderilmesini sağlayacak herhangi bir tedavi yöntemi henüz bulunamamıştır. Yapılabilecek tek şey, amiloidozla beraber görülen diğer bozuklukların tedavisinden ibarettir. Hastalık genellikle yavaş ilerler ve kalp, böbrek ya da karaciğerde oluşturduğu bozukluklar ölüme yol açabilir.

Bağırsaklarda, dizanteri amibi (Entamoeba hystolytica) tarafından meydana getirilen bir hastalık. Genellikle, sağlık tedbirlerinin yeterli olmadığı tropikal ve subtropikal memleketlerde yaygındır. Hastalığı taşıyan bir insanın ya da bir böceğin dışkısıyla kirlenmiş suyla yıkanan sebzelerin yenmesi yoluyla bulaşır. Amipler çok kere vücuda sert, koruyucu bir kistle kaplı olarak alınırlar. Bu kistler bağırsaklarda eriyince amipler açığa çıkarlar.

Amipler kendilerini bağırsağın duvarına gömüp alyuvarlar ve dokuların sıvısı ile beslenmeğe başlarlar. Böylece bütün bağırsak kanalı boyunca yangılanma ve ülserleşme meydana gelir. Ülser oluşan yerlerden kana karışan amipler, vücutta başka alanlara da yayılarak örneğin karaciğer, akciğer, beyin ve dalakta apseler meydana getirebilirler. Bağırsaklardan kan toplayan kapı toplardamarı bu kanı karaciğere ulaştırdığından karaciğerin yangılanması sık görülen bir haldir.

Mikrobun vücuda girmesinden belirtilerin ortaya çıkmasına kadar geçen süre çok değişik olup, bir hafta kadar kısa olabileceği gibi, üç ay kadar uzun da olabilir. Süreğen amipli dizanterisi olan kimselerde ileri derecede kilo kaybı görülür. İshal ve kabızlık birbirini izler. Dışkı çok kere kanlı olduğundan koyu renklidir. Böyle bir kimse zamanla bir taşıyıcı olur; yani kendisinde hastalığın belirtileri bulunmadığı halde bulaşıcı olan kistli amipleri dışkısıyla etrafa yaymaya başlar.

Hastalığın ivegen tipinde, başlangıçta hiç bir belirti bulunmayabilir. Hastalığın özelliği olan kanlı ve sümüksü maddeli ishal görülmeyebilir. Zamanla bu belirtiler ve karın ağrısı, gaz ve iştahsızlık ortaya çıkar. Hiç bir belirti göstermeden gelişen vakalar da vardır. Amipli dizanteri geçirmemiş kimselerin de dışkılarıyla kistli amip yaydığı görülmüştür.

Amipli dizanteri tedavisi güç bir hastalıktır. İyileşmiş gibi görülen bazı vakaların yeniden alevlenmeleri ve bu durumun elli yıl sürmesi mümkündür. ?İpekakuanha?dan çıkarılan bir alkaloid olan emetin adlı ilaç, bu hastalıkta kullanılan en etkin ilaçtır. Antibiyotikler belirtileri hemen giderirse de, hastalık bir ay sonra yeniden başlar. Alkol ve fazla besin de hastalığın yenilenmesine yol açar.

Çocuğun annesinin dölyatağı içindeki gelişimi sırasında, merkezi sinir sisteminin bir bölümünün gelişmemesi.

Anensefal olarak doğan çocuklar genellikle birkaç saatten fazla yaşayamazlar. Çok seyrek olarak, birkaç gün yaşamış olanlarına rastlanır. 1949?da yapılmış olan bir incelemede, sinir sistemlerindeki bir eksiklik nedeniyle ölü doğan 584 ve doğumundan kısa bir süre sonra ölen 260 çocuktan, ölü doğanların yüzde elli dokuzunda, doğumundan kısa bir süre sonra ölenlerin yüzde yetmiş beşinde anensefali bulunduğu görülmüştür. Ayrıca bu şekilde bir çocuk doğuran kadınların, bu doğumdan sonra doğacak çocuklarında bu tür bir bozukluk olması olasılığı fazladır.

Anensefali durumunda orta beyin ve beyin kökü bölümleri dışındaki beyin bölümleri gelişmemiştir. Beynin gelişmemiş olan bölümünü normal olarak örten kafatası ve deri bölümü de bulunmadığından bu çocuklar dıştan bakınca bir kurbağayı andırırlar. Bu nedenle böyle çocuklar, halk arasında «kurbağa çocuk» olarak adlandırılırlar.

Tüberküloz basili ile ilk enfeksiyon, birincil tüberküloz (primer tüberküloz) olarak adlandırılır. İnsanlarda birincil lezyon tonsillalar, bağırsak, deri gibi organlarda da görülebilmekle birlikte, en sık akciğerlerdedir.

İlk enfeksiyonu geçirmiş bir kişide tekrar tüberküloz enfeksiyonunun gelişmesine yeniden enfeksiyon (reinfeksiyon) tüberkülozu denilmektedir. Yeniden enfeksiyonun, basillerin yeniden alınmasıyla mı yoksa sessiz tüberküloz odağının yeniden aktivasyonu ile mi gerçekleştiği henüz tam olarak anlaşılmamıştır.

BÄ°RÄ°NCÄ°L TÃœBERKÃœLOZ

Birincil tüberküloz özellikle bebek ve çocuklarda görülür. Tek ya da bazen birden fazla olabilen küçük periferik ya da subplöral tüberkül ya da tüberküllerle kendini gösterir. Lezyon herhangi bir akciğer lobunun herhangi bir yerinde görülebilmesine rağmen sıklıkla rastlandığı bölge akciğerlerin alt ya da orta foblarıdır. Apekste görülmesi enderdir.

Birincil lezyonun özellikleri Gohn tarafından ayrıntılı olarak incelenmiştir. Bu nedenle lezyon Gohn odağı (tüberkülü} olarak da adlandırılır. Gohn odağı 1-3 cm çapında olabilir. Buradan basiller lenf yolları ile mediastinal lenf düğümlerine taşınır ve mediastinal lenf düğümlerinde büyüme ve kazeifikasyona neden olur. Akciğerin periferindeki parankim lezyonu ve trakeobronşial lenf düğümlerinin büyümesi tipik bir bulgudur.

Bu iki lezyon birlikte Gohn kompleksi ya da primer kompleks olarak tanımlanır. Primer kompleks, basillerin bronş, lenf ve kan yolu ile ya da direkt yayılmaları sonucu ilerleyebilir. Ancak olguların çoğu iz bırakmadan, ya da nedbeleşerek veya kireçlenerek iyileşir. Erişkin akciğerleri dikkatle aranırsa iyileşmiş birincil tüberküloz odaklan genellikle bulunur.

ilerleyici hastalık çok az kişide oluşur, bu olay ya akciğer parankimindeki lezyonun genişlemesi ile ya da basillerin bronş yolu ile akciğerin diğer kısımlarına yayılmasıyla gerçekleşir. Basillerin bronş yolu ile yayılmaları ya bronşun çevresindeki akciğer lezyonun ya da bronşa komşu kazeöz lenf bezinin bronşa açılması sonucudur. Akciğerin her tarafında sınırlı küçük odaklar şeklinde ya da yaygın olarak tüberküloz bronkopnömonisi alanları görülür. Konakçı bağışıklığı yüksek ise lezyonlar proliferatiftir.

Direnci az hastalarda, özellikle fazla sayıda basil dokuya yayıldığında doku aşırı duyarlığı gelişir ve yaygın kazeifikasyon nekrozu ve nekrozla sonlanan bir pnömoni gelişir («kazeöz pnömoni»). Primer lezyonun ilerlemesi kavern oluşumu ile sonlanabilir. Ancak bu olay yeniden-enfeksiyon tüberkülozundaki kadar göze çarpıcı bir özellik değildir. Bronş yolu ile yayılımın diğer komplikasyonları bol basil içeren kazeöz materyalin öksürükle atılması sırasında görülebilir. Bu durumda basiller karşı akciğere, larenks ve bağırsaklara yayılarak yeni tüberküloz lezyonlarının gelişmesine yol açar. Lenf kan yolu ile yayım yaygın milier tüberküloza veya tek bir organda ilerleyici hastalığa neden olabilir (yani tek, izole veya organ tüberkülozu).

Birincil tüberkülozun anlatılmış olan bu yapısı sıklıkla «çocuk tüberkülozu» olarak bilinmektedir. Bu tablo bebek ve çocuklardaki hastalığın alışılagelen belirtisi olmakla birlikte aynı olay, daha önce tüberküloz enfeksiyonu geçirmemiş ve direnci düşük erişkin ve gençlerde de görülebilir. Bununla birlikte ilkenfeksiyon geçirdiğine ilişkin bulgulara rastlanamayan birçok beyaz erişkinde çocukluk tipi birincil tüberküloz genellikle görülmez, bu kişilerde ilk enfeksiyon, «yeniden enfeksiyon» tüberkülozuna yakın benzerlik gösteren anatomik özellikler taşır.

YENÄ°DEN ENFEKSÄ°YON TÃœBERKÃœLOZU (REENFEKSÄ°YON TÃœBERKÃœLOZU)

Yeniden-enfeksiyon tüberkülozu «yetişkin tüberkülozu», «birinciden sonraki» ya da «ikincil tüberküloz» olarak da isimlendirilir. Gençlerde de görülmesine rağmen en sık erişkinlerde rastlanır. Hastaların geçmişinde klinik bir belirti vermemiş sadece tüberkülün deri testinin pozitif olmasıyla saptanabilir nitelikte bir birincil enfeksiyon vardır.

İlk enfeksiyon ve yeniden-enfeksiyon tüberkülozu arasındaki süre değişiktir. Genellikle yıllar sürer. Yeniden enfeksiyon tüberkülozunun yeniden basillerle karşılaşma sonucu gelişen taze bir enfeksiyon mu olduğu yoksa kısmen iyileşmiş eski lezyondan basillerin aktive olarak eski odağın alevlenmesini mi sergilediği, üzerinde tartışılan bir problemdir. Bu iki olayın da yeniden enfeksiyon tüberkülozunda meydana geldiği hakkında hiçbir şüphe yoktur. Genellikle kabul edilen görüş dışardan enfeksiyonun erişkinlerde, içerde yeniden aktivasyonun gençlerde sık görülen bir mekanizma olduğu şeklindedir.

Erişkin akciğer tüberkülozunda lezyonların değişmez yerleşimi akciğerlerin üst bölümleridir (apikal bölge). Bu yerleşimin nedeni hiç bir zaman yeterli şekilde açıklanamamıştır.

Kazeifikasyonla birlikte eksüdatif ve proliferatif özellikler taşıyan yerel pnömonik odak akciğerin subapikal bölgesinde gelişir. Eğer kişi enfeksiyonu yenerse iyileşme meydana gelir. İyileşme fibrozis ile sağlandığından apekste ya da apekse yakın çökük bir nedbe alanı bırakır. Bu nedbe kömür tozlarının birikmesinden dolayı siyah renklidir ve bazen kemikleşir. Böyle nedbelere otopsilerde oldukça sık rastlanır (bu arada sınırlı slikoz lezyonları ve histoplazmasisin de apikal nedbeler oluşturabileceğini akılda tutmak gerekir). İyileşmiş yeniden enfeksiyon tüberkülozu olgularında, bölgesel lenf düğümleri genellikle normaldir veya oldukça silik lezyonlar gösterir.

Eğer lezyon ilerlerse tüberküller birbirleri ile kaynaşarak yayılır. Böyle lezyonlarda kazeifikasyon nekrozu da fazladır. Tam iyileşmede çevrede gelişen fibroz doku lezyonu iyice sınırlandırır ve ilerlemesine engel olur, bu tip lezyonlar «fibrokazeöz lezyon» olarak adlandırılır. Eğer iyileşme tam değilse lezyona komşu akciğer dokusuna doğru düzensiz yayılmalar meydana gelir. Bu yayılmalar sırasında bronş duvarları da tutulursa kazeöz materyal bronşa dökülür, öksürükle atılarak yerinde kavern bırakır.

Bu kavernler 45 cm çapında olup, duvarları fibrokazeöz dokudan oluşmuştur. Kavern içine şiddetli kanamalar meydana gelebilir ancak çevredeki kronik iltihap sonucu damar iümenlerinin daralması (endarteritis obliterans) ve lümende trombüs oluşması sonucu böyle ağır kanamalara pek rastlanmaz. Böyle kalınlaşmış damarlar kavernin bir ucundan diğer ucuna uzanan kalın bantlar oluştururlar.

Aktif apikal lezyondan sağlam akciğer dokusuna basillerin yayılması bronşlar yolu ile gerçekleşir. Basillerin bu şekilde yayılması sonucu birbirleriyle birleşerek genişleyen ve akciğer parankimine yayılan tüberküller oluşur. Bu tüberküllerin bazılarında kazeifikasyon nekrozu gelişir ve fibroz doku ile çevrilir (fibrokazeöz tüberküloz). Tutulan akciğer alanlarında çok sayıda kavernler oluşur. Bronşların, kavernlerin ortaya çıkmasmdaki rolleri yanı sıra, enfeksiyonun, bronş katlarına yayılması sonucu mukozalarında da tüberküloz lezyonları gelişebilir (endobronşial tüberküloz), iyileşme sırasında gelişen fibroz doku, bronş lümenlerinde daralma ve genişlemelere (bronşektazi) yol açar. Bu gibi lezyonların sonucu olarak akciğerlerde dağınık odaksal kollaps alanları görülür.

Bazı olgularda akciğer fibrozu, pulmoner hypertansiyon ve korpulmonale gelişmesine yol açacak kadar yaygındır. Akciğer parankiminin bu ilerleyici hastalığı plevrayı da etkiler (sıvı toplanması, fibrinli plörit, tüberküloz ampiyem ve plevra boşluğunu tam ya da kısmen kapayan fibrozis). Bölgesel lenf düğümlerinde kazeifikasyon nekrozu olmayan ya da çok az nekroz içeren tüberküloz odakları bulunabilir. Enfeksiyonun bronş yolu ile yayımı sırasında karşı akciğerde, larenks ve bağırsaklarda da lezyonlar gelişebilir.

Basillerin kan yolu ile yayılması akciğerler dahil birçok organda milier tüberküloza veya organ tüberkülozlarına yol açar. Aşırı duyarlığın fazla ve direncin az olduğu olgularda fazla sayıda basilin bronş yolu ile yayılması sonucu hızla ilerleyerek ölümle sonlanan kazeöz pnömoni gelişir (Gallopan ftizi). Kazeöz pnömonide lezyon gösteren akciğer parankimi havasızdır gri beyaz ya da gri sarı renkte gözükür. Mikroskopik olarak yaygm kazeifikasyon nekrozu görülür, alveoller nekrotik materyal ile doludur. Çevre alveollerde protein içeren eksüda bulunur. Epiteloid hücre ve dev hücre oluşumu seyrektir.

Akciğerdeki tüberküloz kavernlerinin iyileşmesi sıklıkla, lümeni dolduran kazeöz materyalin koyulaşması ve nedbe dokusu ile çevrilmesiyle oluşur. Nedbe alanlarından geçen bronşların lümenleri daralır ve tıkanır. Az görülen iyileşme yollarından biri kazeöz kalıntı kalmaksızın kavernin nedbe dokusu ile dolmasıdır. Bir başka tipte ise, kavern açık kalır ve bronşlarla bağlantılıdır. Bronş epitelleri ilerleyerek kavernin fibroz duvarını örter. Bu tip iyileşmeye «açık iyileşme» adı verilir. Streptomisin tedavisinin özellikle taze ve eksüdatif karakterdeki tüberküloz lezyonlarını gerilettiğine ve iyileştirdiğine ilişkin bulgular mevcuttur.

Yüz, bacak ve kol kemiklerinin tam gelişmemesi sonucu ortaya çıkan bir tür cücelik. Omurga kemiği normal olduğundan, böyle bir cüce oturduğu zaman normal bir kimseye benzetilebilir. Ancak ayağa kalkar kalkmaz bacaklarının ve kollarının kısalığı dikkati çeker. Boyu 120 cm.?den kısadır.

Genellikle kol ve bacakların kısalığı nedeniyle, eller kalça kemiklerinin üst kenarına güç yetişir. Akondroplazik bir cücenin bacakları, bölümlerinin birbirine oranı açısından normal bir insanınkinden farklıdır. Kısa bacak kemiklerine ekli olan bacak kasları, normaldeki kitleye sahip olduğundan, bu hastaların bacakları çok kalın görünür ve çok güçlü olur. Bazı akondroplazik cüceler bu yeteneklerinden sirklerde ve tiyatrolarda maskaralık yaparak yararlanırlar.

Akondroplazi, dölyatağı içi hayatta, yaklaşık olarak gebeliğin üç altı ayları arasında başlar. Normal boylu ana ve babaların çocukları akondroplazik olabilir. Ancak, bu duruma en çok ana ve babası akondroplazik kimselerde rastlanır Akondroplazik doğanların çoğu, bir yaşına ulaşmadan ölürler. Bir yaşını aşmış olan bir akondroplazik, normal bir kimse kadar yaşayabilir.

Kadın cüceler ancak sezaryenle çocuk doğurabilirler. Bu hastalık pek çok araştırmaya konu olmuşsa da gerçek nedeni bulunamamıştır. Bu sonuca yol açan bozukluğun, vücuttaki bazı kemiklerin gelişiminde etken olduğu bilinmektedir. En çok etkilenen kemikler yüz kemikleri, kol kemiği, dirsek kemiği, uyluk kemiği ve kaval kemiğidir. Bu cücelerin zekaları ile normal insanların zekaları arasında hiç bir fark yoktur.

Akdeniz anemisi, alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün kalıtsal bir hastalığıdır. Hemoglobin molekülünde, globin zincirlerinden bir ya da birkaçının sentez hızında azalma ya da tüm yokluk söz konusudur.

Türkiye?de en çok görülen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta talasemidir. Beta zincirleriyle birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henüz olgunlaşmamış erken dönemlerinde, hücre içinde çöker ve kırmızı kürelerin parçalanmasına yolaçarlarlar. Bunun sonucuysa kansızlıktır.

Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir.

Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği, normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda an hücreleri yapımına başlar fakat etkili olamaz. Hemoglobindeki genetik sorun halâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır.

Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur.

Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir. Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Bütün bu sayılan nedenlerle biriken demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır.

Belirtiler

Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır.

Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.

Tedavi

Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Tedavinin esası 3-4 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılmasıdır. Ancak birinci on yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi, çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirmektedir. İdeal bir tedavi için olaya çok yönlü yaklaşım gerekmektedir.

Medikal tedavi: Ekipte, çocuk hematoloğu ve kardiyolog, endokrinolog, ortodentist ve bu konuda deneyimli hemşireler bulunmalıdır.

Biyolojik yaklaşım: Genetik danışma, doğum öncesi tanı.

Psiko-sosyal yaklaşım: Psikolog, sosyal hizmet uzmanı ve sınıf öğretmenleri bu ekipte bulunmalıdır.

Akdeniz anemisi tedavisinde son yıllarda, üç yönde büyük gelişmeler görülmektedir.

Yeni ilaçlar: Akdeniz anemisinde, hücre içinde açıkta kalan ve alyuvarların parçalanmasına yol açan alfa zincirlerinin bağlanacağı başka bir zincir de gamma zincirleridir. Bazı ilaçların gamma zincir yapımını artırdığı gösterilmiştir. Akdeniz anemisinde de gamma zincir yapımını artıran ilaçlar kullanılmaya başlanmış ve oldukça yararlı sonuçlar alınmıştır.

Kemik iliği değiştirilmesi: Eğer hastanın yaşı küçükse, karaciğeri bozulmamışsa ve çok uygun bir verici varsa (ikizi ya da kardeşi) bu tedavi şekli çok başarılı olmaktadır. Ancak bu şansa sahip hasta sayısı çok azdır. Türkiye?de çok az sayıda hastaya bu tedavi şekli uygulanabilmiştir.

Gen Tedavisi: Henüz çalışmalar deneysel düzeydedir.

Vücutta normal olarak bulunan melanin adlı boya maddesinin doğuştan yokluğu (albinizm). Beyaz farelerde ve beyaz tavşanlarda renksizlik, bu eksiklikten ileri gelir. Aynı duruma, insanlarda da rastlanır. Bu eksikliğin derecesine göre insanlarda ya bir dereceye kadar sarıya çalan bir saç rengi dikkati çeker, ya da deride, saçta ve hatta gözlerde renk bulunmaz. Bazı araştırıcılar akşınlıkla zeka geriliği arasında bir ilintinin bulunduğunu ileri sürmüşlerse de bu iddia doğrulanamamıştır.

Akşınlığın en belirli özelliği genç bir kimsede saçların bembeyaz olmasıdır. Deride de boya maddesinin yokluğu, deri altındaki damarların çok rahat seçilebilmesini sağlar. Göz rengi genellikle açık gridir. Böyle kimselere akşın (albinos) denir.

Gözün iris ve koroid tabakalarında boya maddesinin bulunmaması görme bozukluklarına yol açar. Akşınlar göz uyumunu kolayca yapamaz ve parlak ışıktan çok rahatsız olurlar (fotofobi). Bu kimselerin göz merceklerinde miyopluğa ve astigmatlığa yol açan bozukluklara sık rastlanır.

Akşınlığın gerçek nedeni bilinmemektedir. Ancak, melanin yapımı için gerekli enzimlerden birinin yokluğundan ileri geldiği sanılmaktadır. Bu özellik kuşaktan kuşağa geçer. Akşınların genel nüfusa oranı yaklaşık olarak 20,000?de 1?dir.

Akşınlık kesinlikle giderilemez. Fakat, koyulaşarak göze gelen ışığın yoğunluğunu azaltan camlı gözlüklerin kullanılması, vücudun fazla güneş ışığından korunması rahat etmelerine yol açar.

Actinomyces bovisin etkeni olduğu ve uzun süren yangıların oluşumuna yol açtığı bir hastalık. Hastalık en çok, alt çenede ve boyunda görülür. Tedavisi güçtür ve uzun zaman alır.

Bir zamanlar, bu hastalığın etkeninin çimenlerde ve tahıllarda görülen ışınsal mantarların bir tipi olduğu sanılırdı. Bugün, artık bu mantarın insanda bir hastalığın oluşumuna yol açmadığı ve başka tip bir mantar olan Actinomyces bovisin bazı insanların ağız boşluğunda normal koşullarda ona bir zarar vermeyen ortakçı olarak yaşadığı bilinmektedir.

Aktinomikozun en sık görülen tipi alt çene ve boyunda hastalığa yol açar. Buna tıp dilinde servikofasyal aktinomikoz da denir. Çok kere başlangıcı herhangi bir olaya bağlanamazsa da bazen bir diş çekiminden sonra ortaya çıkar. Yavaş gelişir. Yangılanmanın başlangıcında beliren küçük, bir şişten salgı salan mavi renkli, sert bir kabartının oluşumu için bazen haftaların geçmesi gerekir. Bu kabartının içinden akan sıvının miktarı genellikle azdır. Ancak bu sıvının içinde sarı cisimcikler vardır. Bunların bir mikroskop altında incelenmeleri, Actinomyces bovis kolonilerinden oluştuklarını gösterir.

Aktinomikoz vücudun herhangi bir yerindeki deri ve deri altı dokusunda görülebilir. Sık görüldüğü bölgeler, arasında göğüs ve karın boşluğu organları da bulunur. Vücudun bir yerinde bulunan hastalık bazen ya doğrudan doğruya ya da kan yoluyla, başka bir alana geçer. Bu şekilde, beyin ve diğer çok önemli bölgelerde de yangılanmalar görülebilir.

Aktinomikozun tedavisi güçtür. Penisilinin bulunmasından önce bu alanda en çok yararlanılan ilaçlar iyot ve potasyum iyodürdü. Bunlar insanı hemen hemen zehirleyinceye kadar verilir ve insanın doğal direncinin hastalığı yenmesi sırasında az miktarda bağ dokusu oluşmasına çalışılırdı. Bugün aktinomikoz tedavisinin ana öğeleri antibiyotiklerdir. Penisilin bu hastalığın tedavisinde bir aşama olmuştur. Bir zamanlar çok öldürücü olan hastalık, bugün yüzde seksen-doksan oranında iyileşmeyle sonuçlanmaktadır. Bir alanda birikmiş olan yangının boşaltılması ya da yangılanmış bir dokunun yerinden çıkarılması için, bazen cerrahi işlemlerden de yararlanılır.

Ter salgısının yokluğu ya da azlığı. Ter bezlerinin anormal gelişimleri sonucu doğuştan bir eksiklik olarak ortaya çıkabileceği gibi, deri enfeksiyonları, şeker hastalığı da bu duruma yol açabilir.

İklimi ılımlı olan bölgelerde anhidroz çok önemli değildir. Ancak sıcak memleketlerde vücudun yeterince sıcaklık kaybedememesine yol açıp zarar verebilir. Bu durumda, öğle vakti ağırlaşan baş ağrısı, yorgunluk, iştah kaybı, kusma ve sık işeme dikkati çeker.

Ter bezlerinin boşaltım kanalının, derideki keratin cisimleri tarafından tıkanması da bir tür anhidroza yol açabilir. Bu durumlarda yapılabilecek tek şey hastayı daha yumuşak iklimli bir yere göndermektir.